Pracovisko ÚLB LF UPJŠ, kde sa Laboratórium genomiky a transkriptomiky nachádza, sa dlhodobo venuje výskumu geneticky podmienenej predispozície jedincov pre vznik a rozvoj multifaktoriálnych ochorení a štúdiu geneticky podmienených rozdielov u jednotlivých pacientov pri odpovedi na príslušnú terapiu. Uvedené Laboratórium je preto zamerané predovšetkým na analýzu mutácií, génových polymorfizmov a expresie génov v súvislosti so vznikom, diagnostikou a terapiou príslušných multifaktorálne podmienených ochorení. Uvedenou problematikou sa pracovisko zaoberá v rámci rozvinutej spolupráce s mnohými ústavmi a klinickými pracoviskami UPJŠ.
Laboratórium genomiky a transkriptomiky je z hľadiska prístrojovej techniky vybavené prístrojovým zariadením na na detekciu a určovanie zmien sekvencie nukleových kyselín (genetický analyzátor), robotickou stanicou na izoláciu nukleových kyselín a proteínov, robotickou stanicou na pipetovanie, prístrojovým vybavením pre Real Time PCR a HRM analýzy, hlboko-mraziacimi, laminárnymi boxami a pod. Unikátne prístrojové zariadenia boli zakúpené z prostriedkov ŠF EÚ.
Genetických analyzátor GA 3500 umožňuje mimoriadne presné určenie jednotlivých alternatív a zmien sekvencie DNA na základe sekvenovania, čiže určovania poradia báz. Daný analyzátor predstavuje nový štandard na poli genetickej analýzy systémom kapilárnej elektroforézy. Osem-kapilárny genetický analyzátor 3500 je možné okrem sekvenovania (mutačná analýza) použiť i na fragmentačnú analýzu. Softvér 3500 zabezpečí komplexnú analýzu získaných dát. Dané informácie významnou mierou napomôžu exaktnejšiemu pochopeniu mechanizmu účinku a dôsledkov mutácií príslušných génov vyvolávajúcich príslušné ochorenie.
QuantStudio™ 12K Flex System s OpenArray™ blokom a Accufill™ systémom
Prístroj umožňuje vysoko citlivú analýzu génových expresií, profiláciu miRNA, SNP genotypizáciu, high resolution melting (HRM) analýzu, detekciu patogénov, farmakogenomické aplikácie, digitálnu PCR. Digitálna PCR predstavuje nový prístup detekcie raritných alel a absolútnej kvantifikácie nukleových kyselín pri použití minimálneho množstva vzorky. Užívateľ môže podľa potreby meniť bloky podľa počtu analyzovaných vzoriek od 96 jamkového formátu, 384 jamkového formátu, 384 mikrofluidného formátu až po nanofluidný OpenArray formát umožňujúci analýzu až 12.000 dát v jednom behu. Na analýzu môžu byť využívané preddefinované eseje alebo je možné nadefinovať súbor esejí podľa svojich požiadaviek. Vybavenie zahŕňa aj prístroj Acuffil potrebný na prípravu vzoriek pre OpenArray formát.
Laboratórium genomiky a transkriptomiky je súčasťou Ústavu lekárskej biológie Lekárskej fakulty UPJŠ v Košiciach v budove teoretických ústavov na Triede SNP 1, sekcia II., 3 poschodie.
